مقدمه:

 

غربالگری نوزادان (Newborn screening) نوعی آزمایش غربالگری است که برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری­ها و یا بیماری­های متابولیک مادرزادی، به منظور شناسایی بیماری در بدو تولد انجام می­شود. در صورت تأخیر در تشــخیص و درمان، می تواند مشکلات ذهنی و جسمی، هم چون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد. عواملی مانند شیوع فزاینده بیماری های نوزادان، حمایت دولت ها از برنامه های غربالگری نوزادان و افزایش جمعیت نوزاد در رشد بازار این آزمایش نقش بسزایی دارند. علاوه بر این، انتظار می­رود پیشرفت­های فن­آوری مربوط به غربالگری نوزادان، به رشد بازار دامن زند. با این حال، کمبود زیرساخت­های مراقبت­های بهداشتی مناسب و افراد متخصص آموزش دیده احتمالاً رشد بازار را کمی مهار می­کند.

چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟

 

 1-كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

 

2-فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.

3-افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

 

 4- بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود

 

5- بیماری فاویسم: در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.

 

5-بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

شیوع این بیماری ها در ایران چقدر است ؟

 

شیوع كم‌كاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل كتونوری 1 به 14000، افزایش گالاكتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی 1 به 10000 و كمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.

 

 

 

مزایای استفاده از غربالگری نوزادان

 

غربالگری نوزادان یکی از پیشرفت­های بزرگ در زمینه بهداشت و سلامت کودکان در قرن گذشته می­باشد و پیشرفت­های زیادی در فناوری­های مورد استفاده در غربالگری نوزادان به وجود آمده است. غربالگری نوزادان مزایای زیادی دارد

مزایایی مانند:

توانایی تشخیص بیماری های متعدد متابولیک در نمونه های خون خشک شده نوزاد در بدو تولد

 

هزینه پایین تشخیص و پیشگیری در بدو تولد، نسبت به هزینه های درمان در سنین بالاتر

 

درمان و مداخله زودهنگام هر ساله حداقل 12000 نوزاد در ایالات متحده با اختلالات ژنتیکی ، شنوایی و غدد درون ریز

 

کمک به سلامت و بهداشت جامعه و ...

 

همین مزایا موجب شده است که دولت ها اقدامات تاثیرگذاری را آغاز کرده و آگاهی را در مورد غربالگری نوزادان و مزایای آن افزایش دهند. به عنوان مثال، افزایش بودجه بخش­های دولتی برای غربالگری نوزادان به گونه­ای که در بسیاری از ایالت­های آمریکا، کشورهای اروپایی و بسیاری از کشورهای توسعه یافته، انجام تست غربالگری نوزادان اجباری است. در ژوئن سال 2018 ، انجمن هماتولوژی آمریکا (ASH) کارزاری را برای مبارزه با بیماری سلول داسی شکل در آفریقا راه اندازی کرد و از دولت ها، به ویژه در مناطق جنوب صحرای بزرگ آفریقا خواست تا در غربالگری نوزادان سرمایه گذاری کنند. علاوه بر این، دولت ایالات متحده برنامه هایی مانند برنامه های تضمین کیفیت غربالگری و برنامه اختلالات وراثتی را در مرکز کنترل و پیشگیری بیماری (CDC) را هر سال با مشارکت کشورهای مختلف اجرا می­کند.

 

بنابراین، چنین اقدامات و برنامه هایی توسط دولت ها از رشد بازار حمایت می کنند و سازمان های مختلف دولتی و غیردولتی به طور فعال بر ارائه گزینه­های بهتر تمرکز دارند یکی از مهمترین این پیشرفت­ها در این زمینه، تجاری سازی تجهیزات مورد استفاده در این حوزه است. تولیدکنندگان بر روی حساسیت ، وضوح ، توان عملیاتی و مقرون به صرفه بودن تمرکز کرده اند تا جایگاهی در بازار پیدا کنند.

 

در این بین فناوری Tandem Mass Spectrometry انقلابی در بازار غربالگری نوزادان ایجاد کرده است، نتایج مثبت کاذب را کاهش داده و روند غربالگری را آسان تر کرده است. این پیشرفت ها باعث شده تا متخصصان در این زمینه خوش بین باشند که مزایای سلامتی غربالگری در آینده افزایش یابد. همه این عوامل باعث شده است که بازار رو به رشدی را در آینده برای غربالگری نوزادان پیش بینی کنند.

 

غربالگری نوزادان براساس فناوری مورد استفاده به شش بخش:

روش Tandem Mass Spectrometry LC-MS/MS

 

سنجش DNA

 

الکتروفورز

 

پالس اکسیمتری

 

سنجش های مبتنی بر آنزیم

 

فناوری غربالگری شنوایی

 

 تقسیم شده است.

 

بخش LC-MS/MS به دلیل پیشرفت تکنولوژی و افزایش آگاهی در مورد اختلالات نوزادان سهم قابل توجهی را در اختیار خواهد داشت. همچنین غربالگری نوزادان، بر اساس نوع آزمایش، به چهار مورد آزمایش لکه خون خشک ، آزمایش بیماری قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD) ، آزمایش ادرار و آزمایش غربالگری شنوایی طبقه بندی شده است. آزمایش لکه خون خشک به دلیل استفاده در روش طیف سنجی جرمی پشت سر هم بیشتر مورد توجه قرار گرفته است.

لازمه استفاده از این تکنیک ترکیبات نشان دار شده ای است که به عنوان استاندارد داخلی در کیت های مخصوص غربالگری استفاده می شوند در جداول ذیل نمونه ای از این ترکیبات را مشاهده می کنید:

 

"غربالگری نوزادان" "Newborn screening" "استاندارد داخلی" "Tandem mass"  " LC -MS/MS"